胎儿心脏病是当前出生缺陷中发病率最高的疾病。据统计，我国2018年有1700万出生缺陷婴儿出生，其中先天性心脏病占比达到8-12‰，意味着每100个新生儿中就有1个患有先天性心脏病。这一数据在过去十年间持续居高不下，先天性心脏病已成为我国出生缺陷防控工作的重中之重，也是亟待攻克的难点。

　　胎儿心脏病的防治工作面临着诸多挑战，主要体现在以下三个方面，应对这些挑战需要从预防、诊断到治疗的全流程优化。

　　1. 人口基数大，绝对数量多

　　我国拥有庞大的人口基数，即使胎儿心脏病的发病率相对稳定，其绝对数量依然相当可观。这就要求我们的医疗卫生系统须具备强大的诊断和治疗能力，以应对如此庞大的临床需求。

　　2. 医疗资源分布不均

　　目前，先进的胎儿心脏诊断技术大多集中在大城市中的三甲医院，相比之下，基层医院在设备、技术和人才方面与大城市三甲医院存在明显差距。这种非均质化的医疗资源分布，导致许多胎儿心脏病无法在基层得到及时、准确的诊断和有效的干预。

　　3. 防治链条存在断点

　　从孕前预防、产前诊断到出生后治疗，整个防治链条尚未完全打通。各个环节之间的衔接不够紧密，存在诸多断点，这在很大程度上影响了整体防治效果。

　　胎儿心脏病分为结构性异常和非结构性异常两大类。结构性异常就是我们通常所说的先天性心脏病，包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等；非结构性异常则包括心律失常、心脏肿瘤等。

　　先天性心脏病属于多基因遗传病，其发生既受遗传背景影响，也受环境因素作用。目前已知的高危因素包括孕早期感染、环境污染、父母吸烟等，但尚未发现一对一的明确病因。

　　不同种类的先天性心脏病预后差异很大，比如简单的室间隔缺损、房间隔缺损等，手术后效果良好，患儿可接近正常生活质量；而心脏复杂畸形则预后较差，可能严重影响生存质量，甚至难以存活。

　　由于胎儿心脏病的一级预防手段有限，当前重点放在二级预防上，即通过产前筛查及产前诊断及早发现异常。产前筛查及产前诊断的细化分层是关键，需要综合评估结构异常、遗传因素和母体疾病等多方面因素。在超声诊断方面，可通过人工智能辅助诊断、远程会诊等技术手段，提升基层医院的诊断能力，有望让基层医院达到专家级的诊断水平。目前先天性心脏病防控的重点是建立从筛查、诊断到治疗的全流程管理路径，实现“筛查单位-诊断单位-会诊中心-救治单位”的无缝衔接。

　　最后给准备要宝宝的家庭和准父母提出几点建议：

　　重视孕前保健

　　孕前保健至关重要，避免孕早期感染、远离环境污染、戒烟戒酒等基础预防措施不可忽视。特别是配偶吸烟，会严重影响胎儿心脏的发育，这一点需要引起重视。

　　规范产前检查

　　应按照医嘱完成必要的超声检查，特别是孕24周左右的胎儿心脏专项检查。对于高危孕妇，更应提早并加强监测。

　　理性看待诊断结果

　　如果发现异常，不必过度恐慌，应及时寻求专业的多学科会诊，全面了解病情和预后，从而做出理性决策。

　　随着医疗技术的不断进步，胎儿心脏病的诊断和治疗水平正在不断提升。通过加强预防、优化诊断、完善治疗，我们有望为更多先心病患儿带来健康的未来。准父母们应保持信心，积极配合医生完成各项检查，为宝宝的健康保驾护航。

 

编辑：阿尺